Un paese civile moderno non pu\u00f2 non farsi carico di curare anche i suoi membri pi\u00f9 deboli e lasciare loro la sensazione di essere abbandonati.
\nNegli Stati Uniti alla fine degli anni \u201970 si \u00e8 sviluppato un forte movimento di opinione, che voleva mettere al centro dell\u2019attenzione dell\u2019autorit\u00e0 e dell\u2019opinione pubblica il problema dei cos\u00ec detti farmaci orfani e quindi la terapia delle malattie rare.
\nQuesto termine era stato coniato da T.H. Althius; il farmaco Orfano \u00e8 quel prodotto che potenzialmente \u00e8 utile per trattare una malattia, ma non ha un mercato sufficiente a ripagare le spese del suo sviluppo, rimane perci\u00f2 senza sponsor, ORFANO appunto.<\/p>\n
In Italia la politica per lo sviluppo della ricerca scientifica \u00e8 carente. Il D.L. n. 124 del 29 aprile 1998 decreta l\u2019istituzione della rete e dell\u2019esenzione delle malattie rare e promuove un\u2019indagine conoscitiva dei Registri\/Reclutamenti di malattie rare gi\u00e0 esistenti a livello locale, regionale, interregionale e nazionale.<\/p>\n
Rispetto alla peculiarit\u00e0 dei problemi connessi a tali patologie si prevede un\u2019azione di coordinamento delle diverse iniziative in atto promuovendo quelle volte a garantire: diagnosi appropriata e tempestiva; facilitazioni dell\u2019accesso a centri specialistici per programmi terapeutici; attivit\u00e0 di prevenzione; sostegno alla ricerca scientifica, con particolare riferimento allo sviluppo di nuove terapie. Attualmente nel nostro paese non c\u2019\u00e8 una legislazione organica per le malattie rare e soprattutto una specifica per i farmaci orfani.<\/p>\n
L\u2019industria produttrice di farmaci in Italia dedica in media 8-12% del fatturato alle spese di ricerca complessiva. Considerando che le spese di ricerca e sviluppo per le malattie rare ammontino a circa 50 milioni di dollari spesi in dieci anni, 700 milioni di dollari investiti complessivamente dalle ditte farmaceutiche italiane per la ricerca nel 1987 sarebbero stati teoricamente sufficienti ad assicurare lo sviluppo di 14 farmaci con caratteristiche fortemente innovative nello stesso anno. Nel complesso delle aziende farmaceutiche italiane esiste un notevole patrimonio culturale e tecnologico, eppure nessuno potrebbe sostenere che negli ultimi 10 anni siano stati messi a punto in Italia 140 farmaci con caratteristiche fortemente innovative, ma neanche 111 o 47.<\/p>\n
In verit\u00e0 non \u00e8 pi\u00f9 pensabile che si possa risolvere il problema a livello nazionale, ma occorre pensare ad una legge unica per la C.E. Nel 1993 a Londra fu fondato EMEA (agenzia europea per la valutazione dei prodotti medici). Nel 1995 entr\u00f2 in vigore un nuovo sistema europeo per l\u2019autorizzazione della registrazione dei medicinali. La necessit\u00e0 di una legge europea riguarda non solo il campo dello sviluppo e della ricerca, ma anche quello dell\u2019informazione e della distribuzione dei costi.<\/p>\n
Un farmaco costa oggi 250-500 mila dollari e in media dalla scoperta di un principio attivo alla sua commercializzazione possono passare da 10 a 14 anni. Quando viene messo in commercio, l\u2019obiettivo \u00e8 quello di recuperare le spese e quindi rendere molto e per molto tempo, ma per definizione gli acquirenti saranno pochi (farmaci orfani per patologie orfane o rare e\/o per popolazioni con limitate risorse economiche). Molti ricercatori si occupano poco volentieri di malattie rare perch\u00e9 ci sono scarse probabilit\u00e0 di finanziamento e le cure rimangono allo stato embrionario. Nonostante siano rare, sono almeno 5.000 e costituiscono quindi un grosso peso per la Comunit\u00e0 Europea e un grosso gruppo di consumatori delle risorse della salute; ecco perch\u00e9 il loro trattamento pu\u00f2 essere un buon investimento per la collettivit\u00e0.<\/p>\n
Nell’ambito delle attivit\u00e0 previste dalla “Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni” operata con il Decreto legislativo n.124 del 29 aprile 1998, il Consiglio Superiore di Sanit\u00e0 ha approvato uno schema di regolamento relativo alla “Istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”.<\/p>\n
Con il Decreto Legislativo del 18 maggio 2001, n. 279, il Ministero della Sanit\u00e0 adotta il “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione alla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell\u2019articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”:<\/p>\n